Nhóm rối loạn da di truyền hiếm gặp ở da

Ngày đăng: 24-06-2017 16:06:54

Epidermolysis bullosa (EB) là một thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm rối loạn da di truyền hiếm gặp khiến da trở nên rất mong manh. Ở những người bị EB, bất kỳ chấn thương hoặc ma sát lên da có thể gây ra đau đớn vỉ .


Các loại epidermolysis bullosa

 

Có ba loại chính EB, được mô tả dưới đây. Các điều kiện được phân loại theo nơi trong các lớp da khác nhau của blistering diễn ra.

  • Epidermolysis bullosa simplex (EBS) , nơi phồng rộp xuất hiện ở lớp trên của da (lớp biểu bì). Đây là loại phổ biến nhất của EB, chiếm 70% trường hợp, và có xu hướng nhẹ hơn các loại khác.
  • Dferrophic epidermolysis bullosa (DEB) , nơi phồng rộp xảy ra dưới màng nền móng ở phần trên của lớp hạ bì. DEB chiếm khoảng 25% số trường hợp.
  • Junctional epidermolysis bullosa (JEB) , nơi phồng rộp xuất hiện ở chỗ nối giữa lớp biểu bì và lớp hạ bì (lớp dưới của da) trong một lớp da gọi là vùng màng nền. JEB chiếm khoảng 5% số trường hợp và thường được xem là loại nghiêm trọng nhất của EB.

 

Có nhiều biến thể của các loại EB chủ yếu, mỗi loại đều có các triệu chứng khác nhau. Cho đến nay, các nhà nghiên cứu đã phân loại 27 biến thể của điều kiện và nhiều hơn nữa có thể được xác định trong tương lai. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của EB rõ ràng là từ khi sinh ra hoặc ngay sau đó. Nếu nghi ngờ con quý vị có tình trạng này, họ sẽ được chuyển đến chuyên gia về da (bác sĩ da liễu). Chuyên gia sẽ thực hiện các xét nghiệm để xác định loại EB và giúp đưa ra kế hoạch điều trị.


Tại sao EB lại xảy ra?

 

EB là do gen bị lỗi. Trong hầu hết các trường hợp, chúng được thừa hưởng từ một hoặc cả hai cha mẹ nhưng đôi khi lỗi xảy ra tự phát. Trong một số trường hợp, một hoặc cả hai cha mẹ sẽ có điều kiện. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp khi cả hai bố mẹ đều không có EB, nhưng con của họ vẫn vậy. Điều này xảy ra khi cả hai bố mẹ đều là "người vận chuyển" các gen bị lỗi. Nếu bạn hoặc bạn tình của bạn được biết đến là người mang gen đột biến liên quan đến EB, và có nguy cơ con của bạn phát triển tình trạng trầm trọng của tình trạng đó, bạn có thể thử thai vào khoảng 11 tuần vào thai kỳ.

 

Ai bị ảnh hưởng?

 

EB là một tình trạng hiếm hoi. Ước tính có khoảng 17.000 trẻ em sinh ra tại Anh sẽ có EB. Tại Anh, hiện có khoảng 5.000 người sống chung với nó.

 

 

EB được điều trị như thế nào?

 

Hiện tại không có phương pháp điều trị cho EB, vì vậy điều trị nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng phát triển, chẳng hạn như nhiễm trùng. Một nhóm các chuyên gia y tế sẽ giúp bạn quyết định phương pháp điều trị nào là tốt nhất cho con của bạn và đưa ra lời khuyên về việc sống chung với tình trạng này. Hầu hết các phương pháp điều trị đều có thể được thực hiện ở nhà, như phồng rộp bằng kim vô trùng, sử dụng các lớp phủ bảo vệ và tránh những thứ làm cho tình trạng trở nên tồi tệ hơn. Thuốc có thể được sử dụng để điều trị nhiễm trùng hoặc giảm đau. Phẫu thuật có thể được sử dụng nếu EB làm hẹp ống thông hoặc vấn đề với bàn tay.

 

Outlook

 

Quan điểm của EB có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và biến thể của EB mà trẻ có. Epidermolysis bullosa simplex (EBS) có nguy cơ gây biến chứng nghiêm trọng thấp. Tuy nhiên, nó thường có thể là một điều kiện bực bội để sống với, vì nó có thể can thiệp vào các hoạt động hàng ngày. Một số trường hợp mắc chứng loạn dưỡng cơ dystrophi (DEB) nhẹ và không gây biến chứng nghiêm trọng, trong khi một số trường hợp nặng và có thể ảnh hưởng đến sức khoẻ nói chung hoặc có thể dẫn đến ung thư da ở tuổi sau.

 

Triển vọng cho một loại hiếm gặp của tiêu hoá biểu bì (JEB-trầm trọng hoá) là rất thấp. Khoảng 40% trẻ em bị bệnh sẽ không sống sót trong năm đầu tiên của cuộc đời, và hầu hết sẽ không tồn tại được hơn năm năm.

 


Epidermolysis bullosa acquisita

 

Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) là một hình thức có được của epidermolysis bullosa (EB), với các triệu chứng tương tự. Giống như EB, EBA làm da da dễ vỡ. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến miệng, cổ họng và đường tiêu hóa. Tuy nhiên, EBA không được kế thừa. EBA là một bệnh tự miễn dịch mà thường không xuất hiện cho đến khi cuộc sống muộn. Nó không biết chính xác nguyên nhân của nó. EBA phổ biến hơn ở những người trên 40 tuổi, nhưng tổng thể đó là một tình trạng rất hiếm.

 

Thông tin về bạn

 

Nếu bạn hoặc con của bạn có EB, nhóm chuyên khoa của bạn sẽ chuyển thông tin về bạn / con bạn tới Dịch vụ Đăng ký Dịch bệnh Khiếm tật Quốc gia (NCARDRS). Điều này giúp các nhà khoa học tìm ra những cách tốt hơn để phòng ngừa và điều trị tình trạng này. Bạn có thể chọn không tham gia đăng ký bất cứ lúc nào.

 

Bình luận

Bài viết liên quan